Tình mẹ trong tim con
NIPTAS là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
NIPTAS sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới nhất trên thế giới hoàn toàn tự động
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp..
Gây ra các hội chứng phổ biến như: Hội chứng Down: Gây ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể,...; Hội chứng Edwards: Gây ra thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim,…; Hội chứng Patau: 95% trẻ mắc hội chứng này tử vong từ khi trong bào thai.
Gây ra các hội chứng như: Hội chứng Klinefelter; Hội chứng Turner; Hội chứng Siêu nữ; Hội chứng Jacobs. Các hội chứng trên có thể gây vô sinh, dị tật tim, trí tuệ kém, chậm phát triển & vận động không tự chủ ở trẻ,…
Sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác. Các bất thường này có thể dẫn tới sảy thai, thai lưu, các dị tật về xương, khớp, tim mạch, tay chân…
Sàng lọc rất nhiều các hội chứng hiếm gặp ở trẻ như: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du chat; Hội chứng Angelman; Hội chứng mất đoạn 1p36,.. Có thể gây thiểu năng trí tuệ, rối loạn tim bẩm sinh, khe hở ở giữa mặt, động kinh, cười không tự chủ,…
Gây ra các hội chứng phổ biến như: Hội chứng Down: Gây ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể,...; Hội chứng Edwards: Gây ra thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim,…; Hội chứng Patau: 95% trẻ mắc hội chứng này tử vong từ khi trong bào thai.
Gây ra các hội chứng như: Hội chứng Klinefelter; Hội chứng Turner; Hội chứng Siêu nữ; Hội chứng Jacobs. Các hội chứng trên có thể gây vô sinh, dị tật tim, trí tuệ kém, chậm phát triển & vận động không tự chủ ở trẻ,…
Sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác. Các bất thường này có thể dẫn tới sảy thai, thai lưu, các dị tật về xương, khớp, tim mạch, tay chân…
Sàng lọc rất nhiều các hội chứng hiếm gặp ở trẻ như: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du chat; Hội chứng Angelman; Hội chứng mất đoạn 1p36,.. Có thể gây thiểu năng trí tuệ, rối loạn tim bẩm sinh, khe hở ở giữa mặt, động kinh, cười không tự chủ,…
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down
Thực hiện sớm khi thai tròn 9 tuần trở lên và được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ.
Độ nhạy và độ đặc hiệu >99%, có thể thay thế xét nghiệm sinh hoá như
double test.
Tầm soát sớm để can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ chủ động trong lần mang thai tiếp theo.
Tình mẹ trong tim con
Lựa chọn tốt nhất cho sức khỏe của bạn
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY).
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY).
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
10. Lệch bội các NST còn lại 1-12, 14-17, 19, 20, 22
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY).
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
10. Lệch bội các NST còn lại 1-12, 14-17, 19, 20, 22
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY)
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
10. Lệch bội các NST còn lại 1-12, 14-17, 19, 20, 22
11. 60 vi mất/ đảo đoạn NST bao gồm hội chứng Di-George
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY)
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
10. Lệch bội các NST còn lại 1-12, 14-17, 19, 20, 22
11. 90 vi mất/ đảo đoạn NST bao gồm hội chứng Di-George
1. Down (Trisomy 21)
2. Edwards (Trisomy 18)
3. Patau (Trisomy 13)
4. Turner (XO)
5. Klinefelter (XXY)
6. Siêu nữ Trisomy X (XXX)
7. Jacops (XYY)
8. Mosaic Turner (X0+XY)
9. XXXXY Syndrome
10. Lệch bội các NST còn lại 1-12, 14-17, 19, 20, 22
Tại TASS CARE quy trình xét nghiệm NIPT đảm bảo nghiệm ngặt an toàn, chính xác, bảo mật. Thực hiện trên các thiết bị hoàn toàn tự động, công nghệ hiện đại
Tư vấn
Tư vấn trước xét nghiệm
Lấy mẫu xét nghiệm
Lấy 7-10 ml máu mẹ vào ống chân không chuyên dụng
Chuyển mẫu lên Lab
Xử lý mẫu
Tách chiết DNA tự do trong máu mẹ chuẩn bị thư viện
Giải trình tự Gen
Giải trình tự cfDNA thai nhi bằng hệ thống Giải trình tự hoàn toàn tự động
Phân tích kết quả
Phân tích kết quả bằng phần mềm chuyên dụng, độc quyền
Tư vấn kết quả
Tư vấn kết quả bởi bác bác sĩ chuyên khoa, Chuyên gia Di Truyền
Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào Quy trình xét nghiệm, máy móc và thuật toán trong quá trình xét nghiệm. NIPTAS tại Tass Care được thực hiện trên hệ thống Xử lý mẫu, Giải trình tự hoàn toàn tự động. Quy trình đồng bộ và thuật toán độc quyền đảm báo kết quả NIPTAS chính xác cao nhất với tỷ lệ không lên kết quả phải làm lại thấp nhất
NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing AS: Accurate – Safe. Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPTAS là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPTAS được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPTAS sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Khi mang thai, dòng máu mẹ đến nuôi thai nhi thông qua nhau thai. Cùng với sự phát triển của thai nhi, các tế bào của cơ thể thai tăng sinh, một số chết đi hoặc bị phá vỡ, giải phóng các đoạn DNA ngắn vào trong máu, các đoạn DNA này là các DNA không tế bào, hay còn gọi là cfDNA( cell free DNA). Chúng di chuyển theo dòng máu từ thai qua nhau thai và hòa trộn với máu của mẹ.
Lúc này, trong máu mẹ tồn tại 2 loại DNA, đó là: DNA của mẹ và DNA của thai nhi. Do đó, các bác sỹ sẽ tiến hành tách chiết DNA của thai nhi dựa vào hệ thống máy móc hiện đại. Các DNA của thai nhi sau khi tách chiết xong sẽ được phân tích nhờ vào hệ thống máy giải trình tự gen.
Theo khuyến cáo, tất cả các thai phụ đều nên làm xét nghiệm xét nghiệm NIPTAS. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để phát hiện nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể. NIPTAS có thể thực hiện sớm lúc thai 9 tuần, và cho kết quả chính xác hơn các phương pháp sàng lọc sinh hóa mẹ trước đây.
Kết quả Double/Triple test cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, trường hợp 1/50 nghĩa là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật. Như vậy, chưa thể khẳng định là thai bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay đẻ non, do đó thai phụ làm xét nghiệm NIPTAS để xác định chính xác tình trạng thai Có/không bất thường nhiễm sắc thể. NIPTAS có độ chính xác 99,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối cho trường hợp này.
NIPTAS có độ chính xác >99% nên kết quả là đáng tin cậy. Tuy nhiên, thai phụ vẫn nên tiếp tục chọc ối như một bước chẩn đoán sau cùng theo hướng dẫn của Bộ Y tế. Tass Care sẽ hỗ trợ khoản chi phí chọc ối tối đa 3,5 triệu VND sau khi có kết quả chọc ối (karyotype, CNV, BOBS, FISH).
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai qua siêu âm để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối sẽ được xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng thai. Chọc ối có rủi ro cho cả mẹ và thai nhi, phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim… Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPTAS
Siêu âm hình thái học thai nhi và đo độ mờ da gáy ở tuần 12 của thai kỳ ngoài mục đích sàng lọc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, còn có thể thấy được một số dị tật lớn về tim hoặc xương. Dù phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy có độ chính xác giới hạn, nhưng thai phụ không nên chủ quan mà bỏ qua.
NIPTAS chỉ lấy 10ml máu của mẹ, không xâm lấn nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. NIPTAS có ưu điểm là thực hiện được từ tuần thứ 09 của thai kỳ, rất sớm để biết được những bất thường. Vì vậy, việc điều trị hay can thiệp sẽ dễ dàng hơn khi phát hiện sớm. Điều này giúp đảm bảo thai nhi phát triển tốt hơn, hoặc tránh được những ảnh hưởng về tâm lý cho thai phụ khi phải can thiệp xâm lấn.
NIPTAS là xét nghiệm có tính ưu việt cao. Khi làm xét nghiệm này, người mẹ và thai nhi sẽ không gặp nguy hiểm, kết quả đảm bảo tính chuẩn xác:
Giúp phát hiện dị tật sớm: Xét nghiệm NIPTAS có thể thực hiện ngay từ khi thai nhi bước sang tuần thứ 9, sớm hơn nhiều kỹ thuật phân tích khác. Thông qua quá trình phân tích, bác sĩ sẽ dự đoán được dị tật, bệnh lý thai nhi có nguy cơ mắc phải. Nhờ vậy, thai phụ cũng chủ động hơn trong việc điều chỉnh, can thiệp kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ.
Không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi: Mẫu bệnh phẩm dùng cho xét nghiệm NIPTAS là máu của thai phụ. Mỗi lần làm xét nghiệm, bác sĩ chỉ lấy khoảng 7ml đến 10ml máu hầu như không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi. Nếu so với chọc ối, lấy máu từ cuống rốn hay sinh thiết gai thì rõ ràng NIPTAS an toàn hơn nhiều, không gây đau, hạn chế tối đa xâm lấn.
Kết quả chính xác cao: NIPTAS thực chất là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, dựa dựa vào yếu tố di truyền. Vì thế, kết quả thường có độ chính xác cao, nhất là với những dị tật hay hội chứng liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác có thể lên đến 99.98%.
Cho kết quả tương đối nhanh: Thường thì sau khoảng 5 – 7 ngày, thai phụ sẽ nhận kết quả phân tích. Thậm chí, nếu làm xét nghiệm tại các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên gia và hoạt động 24/7 như TASS CARE, bạn sẽ nhận kết quả sau khoảng 2 – 4 ngày.
Tại Việt Nam hàng năm tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,5 – 2%, khoảng hơn 41.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh theo thông tin Bộ Y Tế (2018). Số trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng 1.700 trẻ (11%). Mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 – 500 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ này ngày càng tăng do nhiều nguyên nhân như xu hướng lập gia đình và sinh con muộn, ô nhiễm môi trường, thực phẩm nhiễm độc, căng thẳng mệt mỏi do công việc,… Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho các con mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Không ai mong muốn con sinh ra bị dị tật hay khuyết tật bẩm sinh, do đó sàng lọc dị tật trước sinh là vô cùng cần thiết.
Thuốc tránh thai đa phần là Hormone nên gần như không có tác động đến thai nhi, tuy nhiên một khi đã mang thai là sẽ có nguy cơ dị tật. Do đó, bạn nên làm sàng lọc NIPTAS sớm ngay từ tuần thứ 9 để có kết quả chính xác 99,9% về tình trạng của con.
Sau cỡ 3 ngày thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm NIPTAS gồm: Nếu Âm tính: Xét nghiệm không phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát. Thai phụ nên tiếp tục khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ và theo dõi thai qua siêu âm. Nếu Dương tính: Xét nghiệm phát hiện thai có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thai phụ cần tư vấn với bác sĩ chỉ định về kết quả xét nghiệm để được tư vấn chọc ối kiểm tra.
Hầu hết các xét nghiệm máu thông thường đều có “thủ tục” bắt buộc: nhịn ăn trước khi lấy máu và thực hiện vào buổi sáng. Nhưng với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPTAS, do sử dụng phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ (ADN tự do của thai nhi là không thay đổi) nên thai phụ không cần nhịn ăn, cũng như có thể lấy máu vào các thời điểm trong ngày. Vì điều này hoàn toàn không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Thông thường, mẹ sẽ nhận kết quả sau 3 đến 5 ngày làm xét nghiệm. Quy trình phân tích ADN đòi hỏi thời gian cũng như các quy định cần tuân thủ. Bởi vậy mà dù lo lắng nhưng các bậc phụ huynh hãy giữ bình tĩnh trong suốt quá trình chờ đợi kết quả để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và thai nhi.
TASS CARE hiện cung cấp 5 gói xét nghiệm NIPTAS, bao gồm gói SILVER 3, GOLD 7, RUBY 23, DIAMOND 23+, SAPPHIRE TWIN 3
Nếu đăng ký 1 trong 4 gói xét nghiệm GOLD 7, RUBY 23, DIAMOND 23+, SAPPHIRE TWIN 3 khách hàng sẽ có hội nhận 2 gói quà tặng dưới đây:
Ngoài ra, TASS CARE còn hỗ trợ bảo hiểm kết quả lên đến 300 triệu đồng và cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà tiện lợi theo yêu cầu.
XXX + XY được hiểu là trong mẫu có phát hiện Y, tuy nhiên tỷ lệ NST X trong mẫu cao hơn bình thường. Trường hợp này được xét vào loại kết quả phức tạp, không xác định được chính xác kiểu gene của thai. Có thể rơi vào các trường hợp như thai có kiểu gene XY + khảm XXX từ mẹ hoặc nhau thai, hoặc kiểu gene của con khảm 2 dòng tế bào XY và XXX,…. Vì vậy, ký hiệu XY + XXX không biểu thị hội chứng nào, mà biểu thị 1 kết quả NIPT phức tạp, nghi ngờ khảm
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.